【摘要】原发性高草酸尿症（primary hyperoxalurias,PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase,HOGA1）基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多,尿液中草酸排泄增加,进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者,主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石,全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变:c.834834+1GG>TT及c.834G>A,患者最终进展为终末期肾病,规律血液透析后行肝肾联合移植治疗,但术后因恶性心律失常死亡。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《重庆高教研究》 2015-06-30
《中外医疗》 2015-07-06
《当代体育科技》 2015-07-07
《广西广播电视大学学报》 2015-07-01
010-56259535
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